【5/9】若年性パーキンソン病の発症メカニズム解明

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伝性の若年性パーキンソン病の発症メカニズムが解明されたそうでニュースになっていました。

東京都医学研など、遺伝性パーキンソン病の鍵を握るミッシングリンクを発見 | マイナビニュース東京都医学研など、遺伝性パーキンソン病の鍵を握るミッシングリンクを発見 | マイナビニュースはてなブックマーク - 東京都医学研など、遺伝性パーキンソン病の鍵を握るミッシングリンクを発見 | マイナビニュース

その1つに「遺伝性若年性パーキンソン病」があるが、これは遺伝子の「PINK1」や「Parkin」、ならびにその遺伝子によって作られるPINK1タンパク質やParkinタンパク質が変異すると、パーキンソン病を若くして発症してしまうというものだ。

遺伝性パーキンソン病の患者由来のPINK1(患者の変異を有するPINK1)はユビキチンをリン酸できないため、Parkinを活性化することができない。

この経路が障害されると、どのミトコンドリアが不良品であるかという情報が細胞の中で正しく伝わらず、異常なミトコンドリアが処分されないために、脳内のミトコンドリアの品質が低下して、パーキンソン病が発症すると考えられるという。

今回の研究では、これまでパーキンソン病の発症を抑える遺伝子といわれていたPINK1とParkinのつながりを明らかにし、発症過程をはっきりさせたものだそうです。

より一般的な孤発性パーキンソン病についても、同様の仕組みが発症に関与している可能性は十分にあるとされています。

すぐ治療法につながるわけではないというコメントは残念ですが、客観的な診断法や早期発見につながるというのは興味深いです。

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